Ciąża to radosny czas oczekiwania na nowego członka rodziny, jednak poza radością rodzicom towarzyszą również uczucia lęku i niepokoju o jego zdrowie. Już w okresie rozwoju płodowego, można zdiagnozować większość chorób u dziecka. Jednym ze sposobów wykrycia chorób genetycznych płodu są badania prenatalne.
Badania dla każdego?
Badania prenatalne są szczególnie zalecane kobietom po 35. roku życia, osobom które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną, bądź miały takie przypadki w rodzinie. Te trzy kryteria, kwalifikują kobiety do bezpłatnego wykonania owych badań, w innym wypadku również można je przeprowadzić, jednak wówczas są płatne (w granicach 400-800zł).
Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Te pierwsze można wykonać w każdym gabinecie lekarskim, nie stanowią one zagrożenia ani dla matki ani dla dziecka. Badania inwazyjne, wiążą się nawet z ryzykiem utraty ciąży ponieważ, polegają na pobraniu wycinka do badań z wnętrza macicy. Są one wykonywane tylko w specjalistycznych placówkach.
Po co?
W obecnych czasach badania te wykonuje się nie tylko dla samej wiedzy, ale także po to aby odpowiednio zareagować gdyby wykryto jakąś chorobę u płodu. Obecnie można wdrożyć leczenie niektórych chorób jeszcze wtedy gdy dziecko znajduje się w łonie matki. Wykonanie badań prenatalnych pomaga także rodzicom, przygotować się psychicznie na to co ich czeka, a także dają czas na ewentualne przystosowanie otoczenia do przyjścia na świat maluszka z wada wrodzoną. Większości, badani te dają potwierdzenie, że wszystko jest w porządku i pozwalają przeżyć ciąże bez niepotrzebnych obaw.
Rodzaje badań
Badania nie inwazyjne to:
USG genetyczne – jest to badanie bardzo podobne do zwykłego USG, ale prowadzone przez doświadczonego radiologa, na bardzo czułym i precyzyjnym sprzęcie, który pozwala na odczyt wielu parametrów i
dokładne obejrzenie narządów dziecka. Dzięki niemu można wykryć wady serca, wodogłowie, czy przepukliny rdzeniowe i brzuszne.
Test PAPP-a – badanie to składa się z trzech etapów. Pierwsze lekarz przeprowadza dokładny wywiad, potem wykonuje się USG przezierności karkowej oraz biochemiczną analizę krwi. Dane wprowadza się do komputera, który na tej podstawie oraz na podstawie wieku matki, oblicza i określa ryzyko choroby genetycznej. Test wykonuje się na próbce krwi matki, między 10. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala on ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.
Test potrójny – na badanie składa się wywiad lekarski i analiza krwi matki pod kątem poziomu alfafetoproteiny, hCG oraz estradiolu. Jeżeli wykryje się jakieś odchylenia od normy, to może świadczyć o jakiejś wadzie, dlatego zaleca się dalszą diagnostykę.
Zdarza się jednak, że badania te pokazują wadę chociaż jej tam nie ma, stuprocentową pewność można mieć tylko dzięki wykonaniu badań prenatalnych inwazyjnych.
Badania inwazyjne:
Amniopunkcja – przy pomocy USG określa się położenie płodu, po to by lekarz mógł igłą wkłuć się w pęcherz płodowy skąd pobiera płyn owodniowy, zawierający komórki dziecka. Komórki te namnaża się po to by wykonać badanie chromosomów płodu.
Biopsja trofoblastu (kosmówki) – wykonuje się wkłucie brzuszne lub wprowadza przez pochwę cewnik, oczywiście przy kontroli USG, skąd pobiera się fragment kosmówki. Próbkę tą poddaje się biochemicznej analizie DNA.
Kordocenteza – badanie to również odbywa się pod kontrolą USG, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej, następnie białe krwinki zostają poddane laboratoryjnej analizie cytogenetycznej.
Badania prenatalne inwazyjne niosą za sobą pewne ryzyko, ale nie jest ona duże. Cenniejszy jest spokój rodziców przez resztę ciąży, gdy wiedzą już, że ich maluszek jest zdrowy, a w 90% przypadków, tak się właśnie dzieje. Pozytywne wyniki testu z kolei, pozwalają rodzicom oswoić się z nową sytuacją, a lekarzom podjąć odpowiednie kroki. Warto więc zrobić te badania, zwłaszcza gdy jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka.
