Dla każdej przyszłej mamy najważniejsze jest, by jej maluszek urodził się zdrowy. Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne wykonywane w ciąży mogą uspokoić, a w razie wykrycia jakiejś wady pozwolą na podjęcie szybkiego leczenia, czasami jeszcze przed narodzinami. Piszemy o tym, jakie badania prenatalne należy wykonać w ciąży, na czym one polegają, jakie niosą ryzyko i ile kosztują.
Przyszli rodzice z niecierpliwością czekają na swojego potomka. Martwią się o jego zdrowie i często zastanawiają czy wykonali wszystkie możliwe badania, które pozwalają wykryć poważne wady u dziecka. Rozwój medycyny i możliwości są często gąszczem, przez który trudno przebrnąć. Dlatego też prezentujemy wszystkie możliwe badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne, które można przeprowadzić w ciąży wraz z krótkim opisem, który na pewno przyda się przyszłym rodzicom.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Badania prenatalne nieinwazyjne pozwalają wykryć poważne wady u dziecka jeszcze w łonie matki. Echo serca płodu, test PAPP-A, test Manninga czy USG genetyczne nie są dla dziecka i jego matki zagrażające. Dostarczają natomiast wielu informacji o zdrowiu maluszka, a w razie jakichkolwiek niepokojących objawów pozwalają na natychmiastową interwencję jeszcze przed porodem. Przeprowadza są wszystkie badania prenatalne nieinwazyjne, by sprawdzić czy dziecko rozwija się prawidłowo. Badania prenatalne specjalistyczne refundowane takie jak test Manninga przeprowadza się bezpłatnie każdej przyszłej mamie, która ma powyżej 35 lat, podczas poprzedniej ciąży wystąpiły aberracje chromosomalne lub takie struktury stwierdzono u matki lub ojca dziecka. Mogą z nich skorzystać także osoby, u których jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub badania biochemiczne czy USG wykazały jakieś nieprawidłowości.
USG „genetyczne”
Badanie to wykonuje się od 11 do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży, jeśli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm. Trwa około 40- 60 minut. Podczas badania lekarz sprawdza obecność kości nosowej, ocenia wstępnie jak rozwijają się wszystkie narządy płodu oraz przezierność fałdu karkowego. Poszerzenie tego ostatniego elementu może wskazywać na aberrację chromosomową, na przykład zespół Downa czy Turnera, lub wadę serca. Badanie przebiega jak typowe USG. Do brzuszka przyszłej mamy, pokrytego specjalnym żelem, (który ułatwia przepływ fal ultradźwiękowych) przykładana jest głowica maszyny do badania USG. Badanie to jest refundowane, wykonywane na skierowanie wydawane przez lekarza prowadzącego. Bez refundacji kosztuje około 250 złotych.
Test podwójny (test PAPP-A)
Jeżeli USG „genetyczne” wykaże jakieś nieprawidłowości przeprowadza się test podwójny. Badanie wykonuje się od 11 do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży. Test ten pozwala wykryć aberracje chromosomalne u rozwijającego się w brzuchu mamy maluszka. Podczas badania porównuje się stężenie białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe) oraz hormonu gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) w ciąży przebiegającej prawidłowo i w tej, w której jest ryzyko choroby genetycznej. Podczas tego badania lekarz pobiera krew z żyły w zgięciu łokciowym. Ważne by krew była pobrana tego samego dnia, w którym mierzono zmierzono przezierność fałdu karkowego. Następnie wyniki tych dwóch badań poddaje się wnikliwej analizie w laboratorium. Badanie jest refundowane. Bez refundacji kosztuje około 250 złotych.
Test potrójny
Podczas badania testem potrójnym analizuje się stężenia trzech substancji: alfafetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Ważne jest także waga kobiety i jej wiek. Wszystkie dane interpretuje specjalnie przygotowany do tego program komputerowy. Test potrójny przeprowadza się między 16 a 18 tygodniem ciąży. Pozwala on ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych oraz wad układu nerwowego. Nierefundowane badanie kosztuje około 350 złotych.
Echo serca płodu
Ginekolodzy robią to badanie miedzy 18 a 22 tygodniem ciąży. Echo serca płodu wygląda tak samo jak badanie USG, jednak przeprowadzane jest za pomocą wyspecjalizowanego sprzętu do badań kardiologicznych. Dzięki temu badaniu lekarz może dokładnie ocenić budowę serca płodu oraz wykryć jego wady, na przykład zaburzenia rytmu czy złą budowę zastawek. Badanie jest refundowane. Bez refundacji kosztuje około 350 złotych.
Ultrasonografia dopplerowska
Jeśli ciąża zaliczana jest do tych wysokiego ryzyka, gdy pojawiają się powikłania (nadciśnienie tętnicze, hipotrofia płodu), lekarze zlecają przeprowadzenie ultrasonografii dopplerowskiej. Najczęściej w trzecim trymestrze. Badanie to ocenia wydolność krążenia maciczno-łożyskowo i płodowego, które jest niezwykle istotne by maluszek mógł rozwijać się prawidłowo w brzuchu swojej mamy. Nieprawidłowy wynik może wskazywać, że życiu dziecka zagraża niebezpieczeństwo. Badanie wykonuję się, jak USG, jest refundowane. Bez refundacji kosztuje około 200 złotych.
Test Manninga
Jeśli lekarz prowadzący ciążę podejrzewa jakiekolwiek ryzyko niewydolności płodu może zlecić test Manninga, nazywany także profilem biofizycznym płodu. Badanie trwa około godziny i składa się z wykonania zapisu kardiotokograficznego i ultrasonograficznego. Podczas tego testu ocenia się tętni dziecka, jego napięcie mięśniowe, ruchy ciała i ruchy oddechowe a także ilość płynu owodniowego. Badanie jest refundowane. Bez refundacji kosztuje około 150 złotych.
Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się także USG w II i III trymestrze. Badania te są refundowane. Ich cena bez refundacji wynosi około 150 złotych. W drugim trymestrze wykonuje się je między 18 a 22 tygodniem ciąży. W tym czasie można już wykryć większość wad w budowie anatomicznej i rozwoju płodu. Lekarz ocenia między innymi budowę i wielkość czaszki, twarzy, kręgosłupa, kończyn oraz wszystkich narządów wewnętrznych. Szczególną uwagę poświęca się sercu maleństwa. Podczas badania ultrasonograficznego sprawdza się jego budowę, położenie oraz pracę. USG pozwala także na ocenę ilości płynu owodniowego i budowy łożyska. USG w trzecim trymestrze ciąży wykonuje się między 28 a 32 tygodniem ciąży. Podczas badania lekarz kontroluje te same elementy, co w padaniu w drugim trymestrze oraz oceni położenie płodu, ilość wód płodowych a także lokalizuje łożysko. Obecnie wykonuje się także badania USG 3D i 4D, przede wszystkim w prywatnych gabinetach. Za takie badanie płaci się około 300-400 złotych.
Inwazyjne badania prenatalne
Precyzyjna diagnoza zaburzeń rozwoju płodu możliwa jest dzięki zastosowaniu badań prenatalnych inwazyjnych. Polegają one na pobraniu bezpośrednio od maluszka znajdującego się w łonie matki, materiału zawierającego jego komórki. Zazwyczaj jest to płyn owodniowy, który poddawany jest następnie szczegółowej analizie pod względem różnorodnych zaburzeń rozwoju płodu. Wadą badań prenatalnych inwazyjnych jest ich ryzyko. Ginekolodzy wskazują, że około 1-3 procent badań kończy się poronieniem. Najczęściej wykonywanymi badaniami inwazyjnymi jest amniopunkcja, fetoskopia, biopsja trofoblastu oraz kordocenteza. Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się, jeśli zagrożenie, że dziecko będzie miało wadę rozwojową jest bardzo wysokie. Ma to miejsce wtedy, gdy kobieta w ciąży ma ponad 35 lat, któreś z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej, lub wystąpiła ona u dziecka urodzonego wcześniej. Badania te wykonuje się także, gdy wyniki badań nieinwazyjnych są nieprawidłowe.
Amniopunkcja
Badanie to uznawane jest za najbardziej wszechstronną metodę diagnostyczną inwazyjną. Amniopunkcję wykonuje się między 15-16 tygodniem ciąży, nie później jednak niż w 18 miesiącu ciąży. Metoda ta polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy macicy, z którego uzyskuje się komórki płodu. Dzięki temu możliwe jest określenie kariotypu płodu. Badanie wyklucza otwarte wady cewy nerwowej i choroby spowodowane nieprawidłową budową DNA. Na wynik tego badania czeka się około miesiąca. Koszt badania to około 1500 złotych.
Fetoskopia
Badanie to wykonuje się między 18 a 20 tygodniem ciąży. Do jamy macicy wprowadza się specjalny przyrząd optyczny, który czasami służy także do przeprowadzania podstawowych zabiegów chirurgicznych, na przykład sączkowania wodogłowia. Podczas fetoskopii pobiera się także próbki skóry i krwi dziecka, dzięki czemu można wykryć choroby krwi. Badanie to obarczone jest dużym ryzykiem. Mniej niż 5 procent zabiegów kończy się samoistnym poronieniem w około 4 procentach następuje wyciekanie płynu owodniowego a w 7-8 procentach przedwczesny poród. Badanie kosztuje około 300-800 złotych.
Kordocenteza
Metoda ta polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Pępowinę nakłuwa się przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Kordocenteze wykonuje się około 18 tygodnie ciąży. Dzięki badaniu można oznaczyć grupę krwi płodu oraz wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Wyniki są znane po około dwóch tygodniach. Badanie to według ginekologów ma największy odsetek powikłań. Kosztuje około 700- 900 złotych.
Biopsja kosmówki (CVS)
Badanie to wykonuje się między 9 a 12 tygodniem ciąży. Biopsja polega na pobraniu z zewnętrznej części jaj płodowego próbki. Konieczne jest do tego nakłucie jamy macicy. Pozyskane w badaniu komórki mogą służyć do badania cytogenetycznego i DNA. Na wyniki czeka się około 2-3 tygodni. Cena to około 1500 złotych.
Badania prenatalne, zarówno te nieinwazyjne, jaki i inwazyjne wykluczają chorobę dziecka. Niepokojące wyniki mogą być natomiast szansą na uratowanie zdrowia i życia dziecka już w łonie matki, a także interwencję specjalistów tuż po rozwiązaniu. Warto wiedzieć, że wszystkie badania prenatalne są wykonywane bezpłatnie i refundowane przez NFZ, jeśli istnieją wskazania medyczne do ich przeprowadzenia. Kobiety, które są spoza grupy ryzyka za badania inwazyjne muszą zapłacić same podobnie jak za bardziej nowoczesne USG 3D lub 4D.
