Kiedy wykonanie badań genetycznych jest niezbędne? Czy są one bezpieczne dla dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować? Na te i inne pytania odpowiadamy w artykule.
Największym zmartwieniem przyszłych rodziców jest to by ich dziecko urodziło się zdrowe. Jeśli w najbliższej rodzinie były przypadki chorób genetycznych czy wad wrodzonych u dzieci wykonanie badań genetycznych jest jak najbardziej uzasadnione. Podobnie, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat. Badania prenatalne wykonuje się także na życzenie przyszłych rodziców. Badania genetyczne dzielimy na nieinwazyjne, na przykład USG płodowe, testy biochemiczne i badania inwazyjne – amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Badania genetyczne służą przede wszystkim ocenie prawidłowości anatomicznych i fizjologicznych dziecka, które znajduje się w łonie matki. Wykonuje się je w pierwszym i w drugim trymestrze ciąży. Umożliwiają one wykrycie chorób wrodzonych i pomagają w sposób optymalny prowadzić ciążę. Rodzice zastanawiają się, kiedy wizyta w poradni genetycznej może okazać się niezbędna. Przemawia za tym wiek matki powyżej 35 lat, zakażenia wewnątrzmaciczne, na przykład różyczka, toksoplazmoza, listerioza, narażenie przyszłej mamy na różne czynniki teratogenne pochodzące ze środowiska (wirusy, promieniowanie jonizujące, leki czy używki) a także nieprawidłowe wyniki obowiązkowych badań wykonywanych w ciąży. Wskazaniem do przeprowadzenia badań genetycznych są także stwierdzone aberracje chromosomowe u matki lub ojca lub wystąpienie ich we wcześniejszej ciąży.
Ryzyko badań genetycznych zależy od tego czy są one nieinwazyjne czy inwazyjne. Do tych z pierwszej grupy zaliczamy między innymi test PAPP-A i USG genetyczne. Badania inwazyjne to między innymi amniopunkcja i biopsja kosmówki. Badania genetyczne nieinwazyjne nie stwarzają dla dziecka żadnego ryzyka. Pozwalają natomiast rozpoznać choroby genetyczne. Testy biochemiczne, do których zalicza się test PAPP-A, test podwójny, test potrójny, test zintegrowany, test poczwórny pozwalają wykryć między innymi przepuklinę rdzeniową, wady układu nerwowego oraz zespół Downa. USG prenatalne, wykonywane bardzo czułym urządzeniem również pozwala stwierdzić czy dziecko na jakąś genetyczną wadę lub chorobę na przykład zespół Downa, Edwardsa lub Turnera, wadę serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa albo karłowatość.
Badania inwazyjne, mimo iż dają bardziej precyzyjne wyniki, mogą być ryzykowne dla dziecka i mamy. Amniopunkkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. Badanie to przeprowadza się około 15-16 tygodnia ciąży, ze względu na duże ryzyko poronienia, tylko kobietom, u których jest bardzo duże ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Kordocenteza, uważana jest przez ginekologów za najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie prenatalne. Lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej przekłuwając igłą powłoki brzuszne. Badanie pozwala ustalić kariotyp i zbadać DNA dziecka oraz jego grupę krwi. Wykonuje się także biopsję kosmówki. Badanie polega na pobraniu próbek skóry płodu lub trofoblastu przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Biopsja pozwala zdiagnozować dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz inne choroby genetyczne.
Badania genetyczne dostarczają informacji na temat choroby genetycznej, na którą może chorować dziecko. Można także określić ryzyko wystąpienia takiej choroby, kiedy rodzice okazują się jej nosicielami. Badania prenatalne pozwalają podjąć odpowiednie kroki nie tylko po porodzie, ale także jeszcze w czasie ciąży. Testy genetyczne wykonywane również, aby ustalić ojcostwo.
