W pierwszym trymestrze ciąży ustala się zwykle 2 wizyty w gabinecie lekarskim. Podczas pierwszej z nich ginekolog potwierdza zapłodnienie, wykonuje szereg badań przedmiotowych oraz zbiera obszerny wywiad lekarski, by określić stan zdrowia matki. Ponadto każda ciężarna już na pierwszej wizycie dostaje plik skierowań na niezbędne testy. Są to między innymi badanie przeciwciał anty RH, różyczki i toksoplazmozy, cytologia oraz poziom cukru.
Podczas drugiego spotkania, oprócz standardowych testów, które muszą być regularnie powtarzane w czasie ciąży, na przykład ogólne badanie moczu i morfologia krwi, wykonuje się niezwykle ważne badania prenatalne, które mają na celu wykluczenie wad genetycznych płodu i ewentualne ich leczenie.
Statystycznie troje dzieci na 100 rodzi się z chorobami uwarunkowanymi genetycznie lub wadami rozwojowymi. Ponad połowa poronień spowodowana jest właśnie aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami w liczbie i budowie komórek odpowiedzialnych za przechowywanie materiału genetycznego.
Szczególnym wskazaniem do wykonania diagnostyki prenatalnej są dziedziczne choroby w rodzinie, kłopoty przy poprzednich ciążach, oraz wiek. U kobiet po 35 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną to 1: 380, a po 40 roku życia zwiększa się ponad trzykrotnie.
Niezwykle istotne jest, by jak najwcześniej wykryć wszelkie wady, dlatego między początkiem 11, a końcem 13 tygodnia ciąży wykonuje się USG genetyczne. Od zwykłego badania ultrasonograficznego różni je przede wszystkim czułość sprzętu. Obserwacja płodu ukierunkowana jest na rozpoznawanie markerów genetycznych, czyli charakterystycznych cech zew
nętrznych odzwierciedlających nieprawidłowości w budowie DNA.
Podczas USG genetycznego lekarz mierzy NT, czyli przezierność karkową płodu. W 3 miesiącu ciąży z nieznanych przyczyn dochodzi do nagromadzenia płynu w okolicy karku płodu, co skutkuje obrzękiem. Udowodniono, że przezierność wynosząca więcej niż 3 milimetry jest markerem trisomnii chromosomu 21, zwanej Zespołem Downa.
Podczas badania USG lekarz może zauważyć także nieprawidłowości w obszarze kości nosowej, zmiany w obrębie jelit, niegroźne cysty splotu naczyniowego w mózgu, punktowe zgrubienia komory serca (najczęściej znikają same), poszerzenie miedniczek nerek oraz zbyt krótką kość udową. USG w 3D daje szanse na wykrycie rozszczepu wargi, podniebienia i kręgosłupa oraz zniekształceń kończyn. Wiele z tych wad może prowadzić do poronienia i poważnych powikłań, ale wczesna diagnoza daje duże szanse na uratowanie dziecka.
Razem z USH genetycznym, wykonywany jest zwykle tak zwany test podwójny PAPP-a, który uzupełnia diagnostykę prenatalną. Pozwala on z dużą czułością wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pateau. Test polega na oznaczeniu we krwi matki białka PAPP-a oraz poziomu gonadotropiny kosmówkowej Beta hCG. Badania wykazały, że poziom PAPP-a u matek, które rodzą dzieci z zespołem Downa jest wyższy, a poziom ßHCG – niższy, niż w ciążach nieobciążonych genetycznie. Jeśli kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu, w drugim trymestrze wykonuje się inwazyjne badania prenatalne, między innymi amniopunkcję.
Mimo, że badania przesiewowe dają 70 – 90 procentową wykrywalność wad genetycznych, należy pamiętać, że to nadal tylko statystyka. Nawet u 1/3 płodów, u których występuje wysokie prawdopodobieństwo aberracji, nie musi dojść do mutacji genów. Niestety działa to także w drugą stronę. Za pomocą tej metody nie można stwierdzić ze stuprocentową pewnością, czy dziecko przyjdzie na świat zdrowe.
